В статье представлен обзор мировой литературы на тему лечения гигантоклеточной опухоли кости с учетом сверх-экспрессии RANKL и основанного на этом применения деносумаба. Рассмотрены аспекты патогенеза гигантоклеточной опухоли на основе открытого в 1990-х годах процесса остеокластогенеза (RANK/RANKL) и новой драйвер-мутации H3F3A.  Представлены  история,  опыт  и  результаты  применения  деносумаба,  а  также  проблемы  оценки и интерпретации эффекта лечения.

Введение.Меланома кожи (МК) – опухоль с предсказуемым течением, при диагностике которой на стадии рТ1а пациент имеет практически 100 % шанс на излечение. Диагностика МК осуществляется в основном врачами первичного контакта, при этом точность постановки диагноза невелика. В крупном промышленном регионе с более чем трехмиллионным населением было проведено исследование, которое показало достоверное увеличение числа заболевших. В связи с этим в Самарской области была разработана мультиагентная технология диагностики МК. С 2010 по 2019 г. проведен эксперимент по внедрению мультиагентной системы ранней диагностики МК, проанализированы результаты за период ее использования и по сравнению с другим периодом – 2000–2009 гг.

Цель исследования – оценка эффективности ранней диагностики МК в период с 1995 по 2019 г.в Самарской области в связи с внедрением мультиагентной технологии.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ качества диагностики с использованием мультиагентной системы, включающей авторскую экспертную систему на основе искусственного интеллекта (патенты на изобретение № 2018620399, 2018613016), и без ее внедрения за периоды 2000–2009 и 2010–2019 гг. Анализировалась первичная документация: формы 7, 35, 025/у. Рассчитывались коэффициенты достоверности (t, p) для доли I–II стадий и «тонкой» МК, линейная и полиномиальная аппроксимация тренда. В качестве референсного метода использовали результат гистологического исследования.

Результаты. Показано, что доля диагностируемой МК на I–II стадии в результате внедрения мультиагентной системы достоверно увеличилась (t= 0,04113219, р<0,05), доля «незрелой» МК не показала статистически значимых изменений (t= 0,07303817, р>0,05).

Заключение. Сделан вывод, что для эффективной диагностики МК на I–II стадии достаточно применения мульти-агентной технологии, однако для диагностики на доинвазивной стадии она малоэффективна и требует увеличения числа подготовленных врачей-экспертов.

Цель  исследования –  анализ  молекулярно-генетического  профиля  редких  меланоцитарных  опухолей  у  детей, включая меланому кожи.

Материалы и методы. Проведено изучение образцов ткани меланоцитарных новообразований 11 пациентов детского возраста с меланоцитарными опухолями методом таргетного секвенирования геномной ДНК. Исследовали кодирующие участки генов, участвующих в процессах меланогенеза, меланомогенеза, пролиферации, клеточной адгезии.

Результаты.В 2 случаях в гигантских врожденных меланоцитарных невусах выявлены мутации в гене NRAS, такие же  мутации  были  обнаружены  в  образцах  меланом,  развившихся  в  этих  невусах.  В  обоих  случаях  меланома, развившаяся в гигантских врожденных меланоцитарных невусах, обладала агрессивным биологическим поведением. У 1 из пациентов в образце меланомы была выявлена мутация в гене CTNNB1, которая отсутствовала в клетках ткани невуса. В 2 случаях невусов Шпитц, в лентигинозном меланоцитарном невусе и невусе Рида были выявлены мутации в  промоторном  участке  гена TERT (c.-269G>A  и  c.-348G>C).  Мутация  V600E  в  гене BRAF была  обнаружена в диспластическом невусе и невусе Рида, в последнем случае выявлено ее сочетание с мутациями в промоторе гена TERT.В образце голубого невуса была выявлена мутация p.Q209L в гене GNAQ, что является патогномоничным генетическим нарушением при этом типе меланоцитарных невусов.

Заключение.Изучение спектра мутаций в образцах редких меланоцитарных опухолей у детей, включая меланому, свидетельствует  о  том,  что  тип  выявленной  мутации  в  значительной  степени  ассоциирован  с  клинической характеристикой невуса.

В работе проведен анализ данных литературы об этапах развития метода изолированной перфузии конечностей (ИПК) в лечении сарком мягких тканей (СМТ), его клинической эффективности и безопасности. Рассмотрены исторические аспекты внедрения метода в клиническую практику. Отмечено, что уже более двух десятилетий метод применяется при местно-распространенных саркомах конечностей, унифокальных опухолях с локализацией в сосудисто-нервном  пучке  с  инвазией  в  пучок  или  в  кость,  рецидивах  опухоли  в  ранее  облученных  участках без возможности радикальной резекции. Описаны техника выполнения метода, лекарственные средства (мелфалан и фактор некроза опухоли α) и режимы их применения.Отмечено,  что  системная  токсичность  при  проведении  ИПК  прямо  ассоциирована  с  объемом  препарата, поступающего в системную циркуляцию, как правило, величина этого показателя составляет менее 3–4 %.Освещены дискуссионные вопросы критериев эффективности лечения СМТ, указано, что в качестве основного результата при проведении ИПК большинством авторов используется критерий частоты спасения конечностей, величина его составляет от 72 до 96 %. Выживаемость без признаков локальных рецидивов в течение 5 лет после ИПК с применением мелфалана/фактора некроза опухоли αи выполнением резекции опухоли составляет от 73 до 87 %. Сформулированы задачи совершенствования ИПК, в том числе обоснована необходимость поиска схем комбинированного лечения, локальной и системной терапии у пациентов, которым выполняется это лечение. Перспективными направлениями представляются совершенствование инструментов прогнозирования и создание инновационных препаратов,  которые  могут  быть  использованы  при  ИПК,  что  будет  способствовать  более  высокой  клинической эффективности и безопасности метода в лечении СМТ.

В статье описан новый способ реконструкции и пластики крыши вертлужной впадины после частичной резекции формирующих ее костей (лонная, седалищная, подвздошная) при опухолевых поражениях. Способ отличается тем, что благодаря использованию биосинтетической ткани и анкерных винтов с нитями и иглами, а также перемещаемых для пластики мышечных лоскутов позволяет соблюсти принципы онкологического радикализма, избежать эндопротезирования вертлужной впадины и тазобедренного сустава, предотвратить вывих головки бедренной кости, при неосложненном послеоперационном периоде дает возможность добиться в короткие сроки хороших и отличных функциональных результатов.