Онкогенная остеомаляция/фосфатурическая мезенхимальная опухоль: клиническое наблюдение и обзор литературы

Фосфатурическая мезенхимальная опухоль, индуцирующая развитие фосфопенической остеомаляции, проявляется деформациями и многочисленными переломами костей скелета, что снижает качество жизни пациентов и приводит к инвалидности. Недостаточная осведомленность врачей об этой патологии и отсутствие симптомов, позволяющих ее выявить, являются причинами поздней диагностики заболевания даже при использовании современных высоко-технологичных методов обследования. Оптимальным лечением фосфатурических мезенхимальных опухолей является их радикальное иссечение. Однако тесная связь данного новообразования с окружающими тканями и во многих случаях отсутствие капсулы или склероза (при локализации в костях) усложняют выполнение операции, что объясняет высокую склонность опухоли к рецидиву. Особые трудности при радикальном удалении фосфатурических мезенхимальных опухолей возникают при их локализации в сложных анатомических областях нижних конечностей.

Характерен длительный промежуток времени между первыми клиническими проявлениями заболевания, постановкой диагноза и началом лечения (иногда он составляет несколько лет). Для уточнения диагноза и визуализации деталей фосфатурической мезенхимальной опухоли необходима магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет исследовать связь опухоли с прилегающими тканями, а также выявить наличие капсулы. Магнитно-резонансная терапия также помогает точно определить зону хирургического вмешательства. Радикальное удаление опухоли приводит к нормализации биохимических показателей крови и мочи в течение нескольких недель. Восстановление плотности костной ткани и мышечной функции происходит в течение 3–6 мес после операции.

1. McCance R.A. Osteomalacia with Looser’s nodes (Milkman’s syndrome) due to a raised resistance to vitamin D acquired about the age 15 years. QJMed 1947;16(1);33–47.

2. Prader A., Illig R., Uehlinger R.E. et al. Rachitis infolge knochentumors [rickets caused by bone tumors]. Helv Pediatr Acta 1959;14:554–65.

3. Sundaram M., McCarthy E.F. Oncogenic osteomalacia. Skeletal radiol 2000;29(3);117–24. DOI: 10.1007/s002560050581.

4. Bowe A.E., Finnegan R., Jan de Beur S.M. et al. FGF-23 inhibits renal tubular phosphate transport and is a PENX substrate. Biochem Biophys res Commun 2001;284(4):977–81. DOI: 10.1006/bbrc.2001.5084.

5. Shimada T., Mizutani S., Muto T. et al. Cloning and characterization of FGF23 as a causative factor of tumor-induced osteomalacia. Proc Natl Acad Sci USA 2001;98(11):6500–5. DOI: 10.1073/pnas.101545198.

6. ADHR Consortium. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF-23. Nat Genet 2000;26(3):345–8. DOI: 10.1038/81664.

7. Vigorita V.J. Orthopaedic Pathology. Lippincott Williams and Wilkins, 2008.

8. Folpe A.L., Fanburg-Smith J.C., Billings S.D. et al. Most osteomalacia-associated mesenchymal tumors are a single histopathic entity: an analysis of 32 cases and a comprehensive review of the literature. Am J Surg Pathol 2004;28(1):1–30. DOI: 10.1097/00000478-200401000-00001.

9. Siegel H.J., Rock M.G. Occult phosphaturic mesenchimal tumor detected by Tc-99m sestamibi scan. Clin Nucl Med 2002;27:608–9.

10. Qui L., Heim-Hall J. Nonphosphaturic variant of phosphaturic mesenchymal tumor, mixed connective tissue type: a case report. Am J Clin Pathol 2018;149(1):S118. DOI: 10.1093/ajcp/aqx123.277.

11. Weidner N., Santa Cruz D. Phosphaturic mesenphymal tumors: a polymorphous group causing osteomalacia or rickets. Cancer 1987;59(8);1442–54. DOI: 10.1002/1097-0142(19870415)59:8<1442::aid-cncr2820590810>3.0.co;2-q.

12. Asching L.C., Solomon L.M., Zeis P.M. et al. Vitamin D-resistant rickets associated with epidermal nevus syndrome: demonstration of a phosphaturic substance in dermal lesions. J Pediatr 1977;91(1):56–60. DOI: 10.1016/s0022-3476(77)80444-7.

13. Xiao X., Sun X., Ni P. et al. Phosphaturic mesenchymal tumor and related wound problem. Medicine (Baltimore) 2018;97(40):e12507. DOI: 10.1097/MD.0000000000012507.

14. Folpe A.L. Phosphaturic mesenchymal tumors: a review and update. Semin Diagn Pathol 2019;36(4):260–8. DOI: 10.1053/j.semdp.2019.07.002.