Preview

Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи

Расширенный поиск

Нейрофиброматоз: генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика

Аннотация

Понятие «нейрофиброматоз» объединяет ряд генетически самостоятельных нозологических форм - нейрофиброматоз тип 1, нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз, а также ряд клинических состояний неясной этиологии. В обзоре приводятся диагностические критерии нейрофиброматоза 1 - и 2-го типов, шванноматоза, современные данные литературы по молекулярно-генетическим аспектам патологии: этиологии, фенотип-генотип корреляциям, представления о механизмах патогенеза и подходах к лечению.

Об авторах

Л. Н. Любченко
НИИ клинической онкологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН
Россия


М. Г. Филиппова
НИИ клинической онкологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН
Россия


L. Lubchenko
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center
Россия


M. Filippova
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center
Россия


Список литературы

1. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement (1988) Neurofibromatosis. Bethesda Md., USA, July 13-15, 1987. Neurofibromatosis. V. l,p. 172-178.

2. Филиппова М.Г., Мордовцева В.В. Нейрофиброматоз у детей Руководство для врачей «Детская дерматовенерология». Под. ред. В.Н. Мордовцева. Казань. 1996, с. 56-62.

3. Мордовцев В.Н., Филиппова М.Г., Мозолевский Ю.В. Ранняя диагностика нейрофиброматоза тип 1 - основа профилактики осложнений системной патологии. Рус. мед. журн. 1997, т. 5, № 11, с. 23-25.

4. Mordovzeva V.V., Filippova M.G. Neurofibromatosis: still a clinicpathogenetic challenge. Dermatologia &Cosmetica. 1997, v. VII, p. 297-304.

5. Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N. et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics. 2007, v. 44, p. 81-88.

6. Ferner R.E., Gutmann D.H. Internatinal consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis. Cancer Research. 2002, v. 62, p. 1573-1577.

7. Ferner R.E., Golding J.E, Smith M., Calonje E., Jan W., Sanjayanathan V., Doherty M. [18F]2-fluoro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography (FDG PET) as diagnostic tool for neurofibromatosis 1 (NF1) associated malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs): a long term clinical study. Annals of Oncology. 2008, v. 19, p. 390-394.

8. Listernick R., Darling C., Grennwald M., Strauss L., Charrow J. Optic pathway tumors in children: the effect of neurofibromatosis 1 on clinical manifestation and natural history. The Journal of Pediatrics. 1995, v. 127, p. 718-722.

9. Evans D.G., Birch J.M., Ramsden R.T., Sharif S., Baser M.E. Malignant transformation and new primary tumors after therapeutic radiation for benign disease: substantial risk in certain tumor prone syndromes. Journal of Medical Genetics. 2006, v. 43, p. 289-294.

10. Bausch В., Borozdin W., Neumann H.P. Clinical and genetic characteristics of patients with neurofibromatosis type 1 and pheochromocytoma. The New England Journal of Medicine. 2006, v. 354, p. 2729-2731.

11. Niemeyer C.M., Locatelli F. Chronic myeloproliferative disorders in Childhood Leukemias (ed. C.H. Pui). New York: Cambridge University Press. 2006, p. 571-598.

12. De Smet L., Sciot R., Legius E. Multifocal glomus tumours of the fingers in two patients with neurofibromatosis type 1. Journal of Medical Genetics. 2002, v. 39, p. 45.

13. Wallace M.R., Marchuk D.A., Andersen L.B. et al. Type 1 neuro- fibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three Nfl patients. Science. 1990, v. 249, p. 181-186.

14. Legius E., Marchuk D.A., Collins F.S., Glover T.W. Somatic deletion of the neurofibromatosis type 1 gene in a neurofibrosarcoma supports a tumor suppressor gene hypothesis. Nature Genetics. 1993, v.3, p. 122-126.

15. De Schepper S., Maertens O., CallensT. et al. Somatic Mutation Analysis in NF1 Cafe-au-lait Spots Reveals Two Nfl Hits in the Melanocytes. The Journal of Investigative Dermatology. 2008, v. 128, p. 1050-1053.

16. Stevenson D.A., Zhou H., Ashrafi S. et al. Double inactivation of NF1 in tibial pseudarthrosis. American Journal of Human Genetics. 2006, v. 79, p. 143-148.

17. De Raedt T., Brems H., Lopez-Correa С. et al. Genomic organization and evolution of the Nfl microdeletion region. Genomics. 2004, v. 84, p. 346-360.

18. De Raedt T., Brems H., Wolkenstein P. et al. Elevated risk for MPNST in NF1 microdeletion patients. American Journal of Human Genetics. 2003, v. 72, p. 1288-1292.

19. Senger C., Serra E., Lazaro С. et al. Type 2 NF1 deletions are highly unusual by virtue of the absence of non-allelic homologus recombination hotspots and an apparent preference for female mitotic recombination. American Journal of Human Genetics. 2007, v. 81, p. 1201-1220.

20. Coffey M.C., Strong J.E., Forsyth P.A., Lee P.W. Reovirus therapy of tumors with activated ras pathway. Science. 1998, v. 282, p.1332-1334.

21. Katz D., Lazar A., Lev D. Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST): the clinical implications of cellular signaling pathways. Expert. Rev. Mol. Med. Il:e30, 2009.

22. Yang F.C., Ingram D.A., Chen S. et al. Nil-dependent tumors re- quire a microenvironment containing Nf 1 +/- and ckit-dependent bone marrow. Cell. 2008, v. 135, p. 437-448.

23. Dilworth J.T., Kraniak J.M., Wojtkowiak J.W. et al. Molecular targets for emerging anti-tumor therapies for neurofibromatosis type 1. Biochemical Pharmacology. 2006, v. 72, p. 1485-1492.

24. Felton K.E., Gilchrist D.M., Andrew S.E. Constitutive deficiency in DNA mismatch repair. Clinical Genetics. 2007, v. 71, p. 483-498.

25. Evans D.G., Moran A., King A. et al. Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought. Otology and Neurotology 2005. v. 26, p. 93-97.

26. Kluwe L., Mautner V., Heinrrich B. et al. Molecular study of frequency of mosaicism in neurofibromatosis 2 patients with bilateral vestibular schwannomas. Journal of Medical Genetics. 2003, v. 40, p. 109-114.

27. Sankila R., Carpen O., Pukkala E., Sainio M. Population-based analysis of sporadic and type 2 neurofibromatosis-associated meningiomas and schwannomas. Neurology. 2000, v. 54, p. 71-76.

28. Rouleau G.A., Merel P., Lutchman M. et al. Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neurofibromatosis type 2. Nature. 1993, v. 363, p. 515-521.

29. MacCollin M., Chiocca E.A., Evans D.G. et al. Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology. 2005, v. 64, p. 1838-1845.

30. Hulsebos T.J., Plomp A.S., Wolterman R.A. et al. Germline muta tion of INI1/SMARCB1 in familial schwannomatosis. American Journal of Human Genetics. 2007, v. 80, p. 805-810.


Рецензия

Для цитирования:


Любченко Л.Н., Филиппова М.Г.,  ,   Нейрофиброматоз: генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2011;(4):29-36.

For citation:


 ,  , Lubchenko L.N., Filippova M.G. NEUROFIBROMATOSIS - CLINICAL POLYMORPHISM AND TREATMENT APPROACHES. Bone and soft tissue sarcomas, tumors of the skin. 2011;(4):29-36. (In Russ.)

Просмотров: 128


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2219-4614 (Print)
ISSN 2782-3687 (Online)