Синдром Ли-Фраумени (клинический случай)

Приводится собственное клиническое наблюдение синдрома Ли-Фраумени (Sarcoma Family Syndrome, OMIM151623) из практики РОНЦ им. Н.Н. Блохина. Оставаясь малоизученным и редко диагностируемым в нашей стране, синдром Ли-Фраумени (ЛФС) является одним из значимых среди наследственной онкологической патологии. Нередко пациенты с ЛФС не получают должной медико-генетической помощи. В мировой практике четко определены критерии постановки диагноза и дан ряд определенных рекомендаций по ведению пациентов с ЛФС, оказанию им и их семьям лечебной и консультативной помощи. Клинические данные пациентов с ЛФС обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода при ведении пациентов с саркомами

синдром Ли-Фраумени, первично-множественные злокачественные новообразования, ген ТР53, саркома

1. Денисов Е.В., Малиновская Е.А, Гарбуков Е.Ю. и соавт. Взаимосвязь соматических мутаций и полиморфизмов генва ТР53 у больных раком молочной железы. Сиб. онколог. журнал. 2007, Пр. 2, с. 39-40.

2. Allgayer H. et al. H. Rehder. Hereditary tumors: From genes to clinical conseqency Wiley-VCH. 2009.

3. Bachinski L.L., Olufemi S.E., Zhou X. et al. Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome lq23. Cancer Res. 2005, v. 65, p. 427-431.

4. Birch J.M., Hartley A.L., Trickeretal. Prevalence and diversity of constitutional mutations in the p53 gene among 21 Li-Fraumeni families. Cancer Res. 1994, v. 54, p. 298-1304.

5. Evans D.G.,Wu C.L., Birch J.M. BRCA2:a cause of Li-Fraumenilike syndrome. J. Med. Genet. 2008, v. 45, p. 62-63.

6. Gonzalez K.D., Buzin C.H., Noltner К.A. et al. High frequency of de novo mutations in LiFraumeni syndrome. J. Med. Genet. 2009, v. 46, p. 689-693.

7. Hisada M., Garber J.E., Fung С Y et al. Multiple primary cancers in families with LiFraumeni syndrome. J. Nat. Cancer Inst. 1998, v. 90, p. 606-611.

8. Malkin D., Li F.P., Strong L.C. et al. Germ line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science. 1990, v. 250, p. 1233-1238.

9. Li F.P., Fraumeni J.F Rhabdomyosarcoma in children: an epidemiologic study and identification of a familial cancer syndrome. J. Nat. Cancer Inst. 1969, v. 43, p. 1364-1373.

10. Li F.P., Fraumeni J.F., Jr. Prospective study of a family cancer syndrome. JAMA. 1982, v. 247, p. 2692-2694.

11. Li F.P., Fraumeni J.F, Jr. Familial breast cancer, soft-tissue sarcomas, and other neoplasms. Ann. Intern. Med. 1975, v. 83, p. 833-834.

12. Li F.P., Fraumeni J.F, Jr. Softtissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms: a familial syndrome? Ann. Intern. Med. 1969, v. 71, p. 747-752.

13. DataBase TP53 IRCA

14. Li F.P., Fraumeni J.R., Jr. Mulvihill J.J. et al. A cancer family syndrome in twenty four kindreds. Cancer Res. 1988, v. 48, p.5358-5362.

15. Olivier M., Goldgar D.E., Sodha N. et al. Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 2003, v. 63, p. 6643-6650.

16. Vahteristo P., Tamminen A., Karvinen P. et al. p53, CHK2 and CHK1 genes in Finnish Families with Li-Fraumeni syndrome: further evidence of CHK2 in inherited cancer predisposition. Cancer Res. 2001, v. 61, p. 5718-5722.

17. Varley J.M. Germline TP53 mutations and LiFraumeni syndrome. Hum. Mutat. 2003, v. 21, p. 313-320