Первичные генетически обусловленные ангиосаркомы молочных желез у близ нецовой пары. Клинический случай
Аннотация
Саркомы мягких тканей - редкие злокачественные новообразования. Первичные ангиосаркомы молочной железы составляют около 0,04% от всех злокачественных опухолей молочной железы. Мы приводим клинический случай синхронного развития первичных ангиосарком молочных желез у близнецовой пары 22 лет. Диагноз установлен при гистологическом исследовании после выполнения биопсии опухоли. Пациентки получили комбинированное лечение. У одной из сестер опухоль занимала всю молочную железу, поэтому на первом этапе было проведено 5 курсов химиотерапии (XT) гемцитабином и доцетакселом. Затем выполнена мастэктомия справа с одномоментной реконструкцией. В послеоперационном периоде проведено еще 3 курса XT по описанной схеме. У второй пациентки в связи с размерами опухоли менее 5 см на первом этапе выполнена мастэктомия слева с сохранением кожи с одномоментной реконструкцией. Адъювантно проведено 6 курсов XT по описанной схеме. При исследовании ДНК у обеих пациенток выявлены наследуемые: герминальная мутация А518А (с.1782А/Т) в 10-м экзоне гена BRCA2, полиморфный вариант V269V (с.4035Т/С) в 11-м экзоне гена BRCA2, полиморфный гаплотип в гетерозиготном состоянии в гене BRCA1. В гене ТР53 выявлен полиморфный вариант Int3dupl6 в 3-м интроне в гетерозиготном состоянии. У отца пациенток-близнецов в гене BRCA2 обнаружена мутация А518А. Пациентки прослежены в течение 12 мес без признаков прогрессирования
Об авторах
Ю. А. Будик
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
ЯМ. .. Любченко
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
О. А. Анурова
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
А. А. Феденко
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
В. А. Соболевский
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
А. В. Семьянихина
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
Н. И. Поспехова
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
И. А. Истомин
Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина РАМН
Россия
Россия
B. A
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
L. Lyubchenko
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
O. Anurova
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
A. Fedenko
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
V. Sobolevsky
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
A. Semyanihina
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
N. Pospekhova
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
I. Istomin
N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Russian Academy of Medical Sciences
Россия
Россия
Список литературы
1. Давыдов М.И., Аксель Е.М. Вестник РОНЦ. Том 20, №3 (77), прил. 1. Июль - сентябрь 2009 г. 58 с.
2. Katrina N. Glazebrook, Maureen J., Magut Carol Reynolds. Angiosarcoma of the Breast AJR: 190, February 2008.
3. Yang W.T., Hennessy B.T., Dryden M. J., Valero V., Hunt К.К., Krishnamurthy S. Mammary angiosarcomas: imaging findings in 24 patients. Radiology. 2007, v. 242, p. 725-734.
4. West J.G., Jeffrey N. Weitzel, May Lin Tao, Michele Carpenter et al. BRCA-mutations and the risk of angiosarcoma after breast cancer treatment. Clinical Breast Cancer. 2008, v. 8, No. 6, p. 533-537.
5. Evans D.G., Wu C.L., Birch J.M. BRCA2: a cause of Li-Fraumenilike Syndrome. J. Med. Genet. January. 2008, v 45, No. 1.
6. Manoukiaa S., Peissel В., Pensottib V. et al. Germline mutations of TP53 and BRCA2 genes in breast cancer/sarcoma families. European journal of cancer. 4.3. 2007, p. 601-606.
7. www.iarc.fr <http://www.iarc.fr>
8. www.nhgri.nih.gov <http://www.nhgri.nih.gov>
Рецензия
Для цитирования:
Будик Ю.А., Любченко Я..., Анурова О.А., Феденко А.А., Соболевский В.А., Семьянихина А.В., Поспехова Н.И., Истомин И.А., , , , , , , , Первичные генетически обусловленные ангиосаркомы молочных желез у близ нецовой пары. Клинический случай. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2011;(3):66-74.
For citation:
, , , , , , , , A B..., Lyubchenko L.N., Anurova O.A., Fedenko A.A., Sobolevsky V.A., Semyanihina A.V., Pospekhova N.I., Istomin I.A. PRIMARY GENETICALLY ALTERED ANGIOSARCOMAS OF THE BREAST IN FEMALE TWINS. CASE REPORT. Bone and soft tissue sarcomas, tumors of the skin. 2011;(3):66-74. (In Russ.)
Просмотров:
58
Послать статью по эл. почте 
