Пигментное новообразование кожи у ребенка: сложный случай и обзор литературы

Введение. Меланома кожи у детей является очень редким заболеванием и по многим параметрам отличается от меланомы кожи у взрослых. Общепринятые критерии клинической диагностики данной патологии, наблюдаемые у взрослых, часто отсутствуют у детей и подростков, что затрудняет своевременную постановку диагноза.

Цель исследования – оценка клинической значимости различных диагностических критериев при анализе редкого случая врожденного пигментного новообразования кожи у ребенка.

Материалы и методы. Клинический случай врожденной опухоли в области лучезапястного сустава у девочки 5 мес. При первичной диагностике проведено ультразвуковое исследование. Выполнено иссечение опухоли с замещением дефекта перемещенным кожным лоскутом. Проведено гистологическое, генетическое и цитогенетическое (флуоресцентная гибридизация in situ, FISH) исследование образца опухоли.

Результаты. Гистологическое исследование выявило участки клеточной атипии с высокой митотической активностью и наличием патологических митозов. По результатам FISH в образце наблюдается увеличение копийности гена RREB1, что может указывать на амплификацию данного участка хромосомы. При генетическом тестировании обнаружена мутация Q61K в гене NRAS.

Заключение. Несмотря на наличие гистологических признаков злокачественности новообразования и неоднозначных результатов FISH, по совокупности клинических данных (ранний возраст на момент операции, экспансивный характер роста, множественность узлов, отсутствие некроза, длительный безрецидивный период) описанный случай следует рассматривать как врожденный невус с атипическими пролиферативными узлами.

1. U.S.C.S. W. Group United States Cancer Statistics: 1999–2013 incidence and mortality web-based report. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention; National Cancer Institute, 2016 (дата обращения: August 1, 2016).

2. Noone A.M., Howlader N., Krapcho M. et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2015. Bethesda, MD 2018.

3. Campbell L.B., Kreicher K.L., Gittleman H.R. et al. Melanoma Incidence in Children and Adolescents: Decreasing Trends in the United States. J Pediatr 2015;166(6):1505–13.

4. Lange J.R., Palis B.E., Chang D.C. et al. Melanoma in children and teenagers: an analysis of patients from the National Cancer Data Base. J Clin Oncol 2007;25(11):1363–8.

5. Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2018. [Zlokachestvennyye novoobrazovaniya v Rossii v 2017 godu (zabolevayemost’ i smertnost’). Moscow: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2018. (In Russ.)].

6. Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019. [Sostoyaniye onkologicheskoy pomoshchi naseleniyu Rossii v 2018 godu. M.: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2019. (In Russ.)].

7. Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control 2009;16 (3):225–233.

8. Richardson S.K., Tannous Z.S., Mihm Jr. Congenital and infantile melanoma: review of the literature and report of an uncommon variant, pigment- synthesizing melanoma. J. Am. Acad. Dermatol. 2002;47(1):77–90.

9. Haveri F.T., Inamadar A.C. A cross-sectional prospective study of cutaneous lesions in newborn. ISRN Dermatol 2014;2014. Article ID: 360590.

10. Yun S.J., Kwon O.S., Han J.H. et al. Clinical characteristics and risk of melanoma development from giant congenital melanocytic naevi in Korea: a nationwide retrospective study. Br J Dermatol 2012;166(1):115–23.

11. Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control: Journal of the Moffit Cancer Center 2009;16(3):225–33.

12. Ferrari A, Bono A, Baldi M. et al. Does melanoma behave differently in younger children than in adults? A retrospective study of 33 cases of childhood melanoma from a single institution. Pediatrics. 2005;115(3):649-654.

13. Cordoro K.M., Gupta D., Frieden I.J. et al. Pediatric melanoma: Results of a large cohort study and proposal for modifid ABCD detection criteria for children. J Am Acad Dermatol 2013;68(6):913–25.

14. Stretch J.R. Melanoma principles & practice A comprehensive guide. Sydney: Melanoma Institute Australia, 2018.

15. Belysheva T.S., Vishnevskaya Y.V., Nasedkina T.V. et al. Melanoma arising in a Giant congenital melanocytic nevus: two case reports. Diagn Pathol 2019;14:21. DOI:10.1186/s13000-019-0797-1.

16. Vergier B., Laharanne E., ProchazkovaCarlotti M., et al. Proliferative Nodules vs Melanoma Arising in Giant Congenital Melanocytic Nevi During Childhood. JAMA Dermatol. 2016;152(10):1147–51. DOI:10.1001/jamadermatol.2016.2667.

17. Волгарева Г.М., Белышева Т.С., Завалишина Л.Э. и др. Врожденное пигментное новообразование кожи у ребенка: опыт диагностики. Российский биотерапевтический журнал. 2019;18(3):63–70.

18. Yelamos O. et al. Am J Surg Pathol 2015;39:405–15

19. Leech S., Bell H., Leonard N. et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma. Arch Dermatol 2004;140:83–88.

20. Barnhill R., Fleischli M. Histologic features of congenital melanocytic nevi in infants 1 year of age or younger. J Am Acad Dermatol 1995;33:780–5.

21. Barnhill R.L. Pathology of melanocytic nevi and melanoma. Springer-Verlag Berlin An. 2016.

22. Mahoney K.M., Freeman G.J., McDermott D.F. The Next Immune-Checkpoint Inhibitors: PD-1/PD-L1 Blockade in Melanoma. Clin Ther 2015;37(4):64–782. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.02.018.

23. Lezcano C., Jungbluth A.A., Nehal K.S. et al. PRAME Expression in Melanocytic Tumors. Am J Surg Pathol. 2018;42(11):1456–65. DOI:10.1097/PAS.0000000000001134.

24. Волгарева Г.М., Завалишина Л.Э., Казубская Т.П. и др. Молекулярные подходы в диагностике пигментных новообразований кожи у детей: описание четырех случаев. Онкопедиатрия 2017;4(4):294–300

25. Bastian B., Xiong J., Frieden I. et al. Genetic changes in neoplasms arising in congenital melanocytic nevi: differences between nodular proliferations and melanomas. Am J Pathol 2002;161:1163–9.

26. Feito-Rodriguez M., de Lucas-Laguna R., Bastian B.C. et al. Nodular lesions arising in a large congenital melanocytic naevus in a newborn with eruptive disseminated Spitz naevi. Br J Dermatol 2011;165: 1138–42.

27. Charbel C., Fontaine R.H., Malouf G.G. et al. NRAS mutation is the sole recurrent somatic mutation in large congenital melanocytic nevi. J Invest Dermatol 2014;134(4):1067–74.