Врожденная меланома кожи: молекулярно-генетические аспекты и особенности течения

Меланома кожи (МК) является редкой опухолью в детском возрасте и составляет до 0,9% от всех злокачественных опухолей у детей. У детей, как и у взрослых, выделяют спорадическую и наследственную формы МК. Известен целый ряд генов и локусов в хромосомах, мутации в которых могут приводить к развитию меланомы. В статье подробно рассмотрены возможные молекулярно-генетические изменения, которые встречаются при МК, в первую очередь герминальные мутации. Также представлены два клинических случая гигантских врожденных невусов у детей с перерождением в меланому, для которых был выполнено исследование на наличие характерных для меланомы кожи генетических изменений.

меланома кожи у детей, врожденная меланома кожи, герминальные мутации

1. Alexander A, Samlowski WE, Zone J et al. Metastatic melanoma in pregnancy: Risk of transplacental metastases in the infant. J Cl Oncol. 2003;21(11):2179-2186.

2. Brodsky I, Baren M, Kahn SB et al. Metastatic malignant melanoma from mother to fetus. Cancer. 1965;18:1048-1054.

3. Chraybi M, Alsamad IA, Copie-Bergman C et al. Oncogene abnormalities in a series of primary melanomas of the sinonasal tract: NRAS mutations and cyclin D1 amplification are more frequent than KIT or BRAF mutations. Hum Pathol. 2013;44(9):1902-19011.

4. Curtin JA, Fridlyand J, Kageshita T et al. Distinct sets of genetic alterations in melanoma. N Engl J Med. 2005;353(20):2135-2147.

5. Desandes E, Clavel J, Berger C et al. Cancer incidence among children in Ranee, 1990-1999. Pediatr Blood Cancer. 2004;43:749-757.

6. Fargnoli M, Gandini S, Peris K et al. MC1R variants increase melanoma risk in families with CDKN2A mutations: a meta-analysis. Eur J Cancer. 2010;46(8):1413-1420.

7. Fedorenko IV, Gibney GT, Keiran SM. NRAS mutant melanoma: biological behavior and future strategies for therapeutic management. Oncogene. 2013;32(25):3009-3018.

8. Feinberg AP, Ohlsson R, Henikoff S. The epigenetic progenitor origin of human cancer. Nat Rev Genet. 2006;7:21-33.

9. Goldstein AM, Chan M, Harland M et al. Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet. 2007;44:99-106.

10. Guo R, Franco-Palacios M, Russell M et al. Micropthalmia transcription factor (MITF) as a diagnostic marker for metastatic melanomas negative for other melanoma markers. Int J Clin Exp Pathol. 2013;6(8):1658-1664.

11. Hayward NK. Genetics of melanoma predisposition. Oncogene. 2003;22(20):3053-3062.

12. Kelleher FC, McArthur GA. Targeting NRAS in melanoma. Cancer J. 2012;18(2):132-136.

13. Laennec RTH. Sur les maelanoses. Bulletin de Faculte de Medecine Paris. 1806:1-24.

14. Norval M. The mechanisms and consequences of ultraviolet-induced immunosuppression. Progress in biophysics and molecular biology. 2006;92:108-118.

15. O’Meara AT, Cress R, Xing G et al. Malignant melanoma in pregnancy: a population based evaluation. Cancer. 2005;103:1217-1222.

16. Puig S, Malvehy J, Badenas C et al. Role of the CDKN2A Locus in patients with multiple primary melanomas. J Clin Oncol. 2005;23:3043-3051.

17. Reynolds AG. Placental metastasis from malignant melanoma: report of a case. Obstet Gynecol. 1955;6:205-209.

18. Richardson SK, Tannous ZS, Mihm MC. Congenital and infantile melanoma: Review of the literature and report of an uncommon variant, pigment-synthesizing melanoma. J Am Acad Dermatol. 2002;(7):77-91.

19. Ries LAG, Smith MA, Gurney JG et al. Cancer incidence and survival among children and adolescents: United States SEER Program 1975-1995. National Cancer Institute, SEER Program. NIH. 1999. Pub. No. 99-4649.

20. Rokitanski J. Ein ausgezeichneter Fall von Pigment-Mal mitusgebreiteter Pigmentierung der inneren Hirn und. Ally Wien Med Z. 1861;6:113-116.

21. Somoano B, Niendorf KB, Tsao H. Hereditary cancer syndromes of the skin. Clin Dermatol. 2005;23:85-106.

22. Song KY, Song HG, Chi JG et al. Congenital Malignant Melanoma. J Korean Sci. 1990;5(2):91-95.

23. Tschandi P, Berghoff AS, Preusser M et al. NRAS and BRAF mutations in melanoma-associated nevi and uninvolved nevi. PLoS One. 2013;8(7):e69639.

24. Williams PF, Olsen CM, Hayward NK et al. Melanocortin 1 receptor and risk of cutaneous melanoma: a meta-analysis and estimates of population burden. Int J Cancer. 2011;129(7):1730-1740.

25. Yokoyama S, Woods SL, Boyle GM et al. A novel recurrent mutation in MITF predisposes to familial and sporadic melanoma. Nature. 2011;480(7375):99-103.

26. Детская онкология. Национальное руководство. Под ред. М.Д. Алиева. М.: Изд. группа РОНЦ, Практическая медицина. 2012:684.

27. Исмаил-Заде РС. Меланома кожи у детей. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2013;(3):40-44.

28. Копнин БП. Опухолевые супрессоры и мутаторные гены. Под ред. Д.Г Заридзе. М.: Медицина. 2004:125-156.

29. Надточий АГ, Дьякова СВ, Кулаков ОБ и соавт. Гемодинамика в сосудистых новообразованиях мягких тканей лица и шеи у детей: ангиографические и допплерографические сопоставления. Визуализация в клинике. 1994;(4):26-29.

30. Панасюк ОА, Панасюк АП. Гемангиомы челюстно-лицевой области. Стоматолог. 2004;(8):5.

31. Черненко ПА, Петерсон СБ, Любченко ЛН. Наследственная меланома кожи: клинико-молекулярная диагностика. Российский биотерапевтический журнал. 2012;11(3):81-89.

32. Чиссов ВИ, Дарьялова СЛ. Онкология. М., 2007:203-215.

33. Белышева ТС, Алиев МД. Приобретенные меланомоопасные невусы у детей. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2016;(4):3-12.

34. Emelyanova M, Ghukasyan L, Abramov I, Ryabaya O, Stepanova E, Kudryavtseva A, Sadritdinova A, Dzhumakova C, Belysheva T, Surzhikov S, Lyubchenko L, Zasedatelev A, Nasedkina T. Detection of BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNA11 and MAP2K1/2 mutations in Russian melanoma patients using LNA PCR clamp and biochip analysis. Oncotarget. 2017;8(32):52304-52320. Published online 2017 Apr 10. DOI: 10.18632/oncotarget.17014